Une fillette de six ans du Hertfordshire a vu sa vision transformée après avoir reçu une thérapie génique pionnière, ses parents décrivant le changement dans sa vie comme rien de moins qu’un « miracle ». Saffie Sandford, qui vit à Stevenage, est née avec l’amaurose congénitale de Leber, une maladie héréditaire rare qui affecte gravement la vue dès la naissance. La plupart des enfants atteints de ce trouble ont une vision extrêmement limitée en pleine lumière et aucune dans l’obscurité, et nombre d’entre eux finissent par perdre complètement la vue à mesure qu’ils grandissent.
La vie quotidienne avant le traitement était extrêmement difficile. À l’âge de cinq ans, Saffie avait souvent besoin d’une lampe de poche juste pour voir ce qu’elle mangeait et avait du mal à trouver son équilibre lorsqu’elle se déplaçait. Sa mère, Lisa Sandford, a décrit le moment où ils ont appris son état pour la première fois. Elle a déclaré : « Nous avons tous les deux pleuré. Vous ne pouvez pas comprendre que vous perdiez la vue – et vous ne pouvez certainement pas le comprendre pour votre enfant. »
En 2025, Saffie est devenue l’un des enfants traités par thérapie génique de pointe à l’hôpital Great Ormond Street. La procédure visait un gène RPE65 défectueux, qui empêche les cellules de l’œil de produire une protéine essentielle à la vision.
Les médecins ont utilisé un virus modifié pour administrer des copies saines du gène directement à l’arrière des deux yeux, permettant ainsi aux cellules rétiniennes de commencer à fonctionner plus efficacement.
L’impact a été dramatique. Pour la première fois, Saffie peut reconnaître les visages de ses parents même dans le noir. Elle a également gagné en confiance dans le mouvement et apprend désormais à faire du vélo, ainsi qu’à pratiquer des activités comme le trampoline et la natation qui lui étaient auparavant difficiles, voire impossibles.
Lisa Sandford a déclaré que l’amélioration semblait presque incroyable. Elle a déclaré : « C’est comme un miracle. C’est comme s’ils avaient agité une baguette magique et rendu la vue à Saffie. Je ne pense tout simplement pas qu’il y ait un meilleur cadeau que celui-là. »
Des recherches récentes du Great Ormond Street Hospital et de l’University College London ont fourni des preuves supplémentaires en faveur du traitement chez les jeunes enfants atteints de cécité héréditaire rare.
Parce que les tests oculaires traditionnels peuvent être peu fiables à cet âge, les chercheurs ont plutôt mesuré les signaux électriques allant de la rétine au cerveau.
Environ 70 % des enfants traités ont montré des améliorations mesurables de ces signaux après avoir reçu la thérapie génique.
L’équipe de recherche espère que ces résultats conduiront à des investissements plus importants dans des traitements similaires pour d’autres maladies oculaires génétiques rares, étendant potentiellement les bénéfices de la sauvegarde de la vue à davantage d’enfants à l’avenir.
Poonam Patel, responsable des services d’information sur la santé oculaire au RNIB (Institut national royal des aveugles) a déclaré : « C’est merveilleux de voir des résultats aussi positifs de la recherche sur cette maladie oculaire rare qui touche principalement les jeunes enfants.
« Le travail acharné et le dévouement des équipes médicales ont clairement rendu possible une telle différence pour Saffie et sa famille. Nous soutenons la nécessité de poursuivre le développement de ces thérapies afin d’ouvrir des opportunités potentielles aux personnes atteintes d’autres types de maladies oculaires héréditaires de bénéficier de tels traitements. »
