Un bébé a 18 mois à vivre sauvé alors que le médicament le plus cher du monde traite une maladie rare

Theo Greenhall, un an, a reçu un diagnostic d’amyotrophie spinale (SMA), qui limitait sa respiration, rendait ses membres souples et l’empêchait d’avaler. Peu de temps après sa naissance, ses parents, Natalie et Sean, tous deux âgés de 33 ans, ont découvert qu’il souffrait de la forme la plus grave de la maladie, auquel cas il lui restait moins de deux ans à vivre.

Heureusement, en mars dernier, le médicament miracle Zolgensma est devenu disponible pour les personnes de moins d’un an souffrant de SMA au Royaume-Uni, donnant de l’espoir à la famille.

Zolgensma, qui a un prix catalogue de 1,795 million de livres sterling par dose unique, a été mis à disposition après que le NHS a conclu un accord avec le fabricant américain Novartis Gene Therapies.

La perfusion unique, administrée en seulement une heure, consiste à utiliser un virus inoffensif pour délivrer une version saine du gène SMN1, qui est défectueux chez les personnes atteintes d’amyotrophie spinale.

Après que Theo ait été autorisé à prendre le médicament en juillet, les médecins ont par la suite envisagé de retirer son traitement lorsqu’il a été admis à l’hôpital pendant six mois pour des problèmes respiratoires.

Heureusement, ses symptômes se sont atténués juste à temps et il a reçu la perfusion critique en novembre.

Selon Natalie, la mobilité de Theo s’est considérablement améliorée depuis lors, et le couple espère maintenant qu’il profitera d’une longue et heureuse vie avec eux.

Natalie, qui est l’aidante à plein temps de Theo, a déclaré : « On nous a dit que c’était en phase terminale, qu’il ne s’asseyait jamais, qu’il ne se tiendrait jamais debout ni ne marcherait, et maintenant nous voyons quelques-unes de ces limites être brisées.

« Nous avons toujours dit que si nous pouvions donner notre vie pour Theo, nous le ferions, et effectivement, si nous avions l’argent, nous le paierions tout de suite. De nos jours, nous en sommes tellement reconnaissants.

« Nous espérons simplement qu’il nous survivra en tant que parents et que nous aurons une meilleure qualité que les familles qui ont eu des enfants SMA dans le passé. »

Natalie, de Warrington, a découvert pour la première fois que son enfant pouvait ne pas se sentir bien lorsqu’une sage-femme a remarqué qu’il était « assez mou » dans les jours qui ont suivi sa naissance, le 3 novembre 2021.

Theo a été parmi les premiers bébés à devenir éligibles pour le médicament, appelé Zolgensma, après avoir obtenu l’approbation de son médecin en juillet de l’année dernière.

À l’approche de la date limite, Natalie a déclaré que les médecins étaient « surpris » de voir ses progrès et lui ont donné le feu vert pour obtenir le médicament la même semaine qu’il aurait un an.