Lexi a reçu un diagnostic de maladie rare qui «transforme le corps en pierre». (Image : document de famille/HertfordshireLive)
La petite Lexi Robins ne pourra pas avoir injections, vaccinations ou soins dentaires, et elle n’aura jamais d’enfants, après avoir découvert qu’elle a La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) qui touche une personne sur deux millions.
Peu de temps après la naissance de Lexi le 31 janvier, ses parents Alex et Dave ont remarqué que ses gros orteils n’avaient pas l’air bien et qu’elle avait peu de mouvement dans ses pouces. Après des mois de tests et d’appréhension, Lexi a reçu un diagnostic de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP).
La maladie mortelle remplace progressivement les muscles et les tissus conjonctifs, tels que les tendons et les ligaments, par des os.
La maladie peut entraîner une formation osseuse à l’extérieur du squelette qui restreint les mouvements et est souvent assimilée à la transformation du corps en pierre.
En raison de la rareté de la FOP, les médecins ont mis du temps à diagnostiquer enfin Lexi. Maman Alex, 29 ans, a déclaré à HertforshireLive : « On nous a d’abord dit qu’après les radiographies, elle avait probablement un syndrome et ne marcherait pas.
Lexi souffre de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) qui affecte une personne sur deux millions. (Image : document de famille/HertfordshireLive)
« Nous n’y croyions tout simplement pas parce qu’elle est si forte physiquement en ce moment et qu’elle ne fait que se donner des coups de pied dans les jambes.
« Nous n’étions pas tout à fait sûrs, alors nous avons fait nos propres recherches à la mi-mai, puis nous avons trouvé cette maladie et nous l’avons emmenée chez le spécialiste.
« Vers la fin mai, nous avons dû passer un test génétique et d’autres radiographies, mais le test génétique prend six semaines pour les résultats. »
Les tests de Lexi ont été envoyés à un laboratoire spécialisé à Los Angeles où ils ont confirmé qu’elle souffrait de FOP.
La FOP signifie que si le corps de Lexi subit ne serait-ce qu’un traumatisme mineur – quelque chose d’aussi simple que de tomber – son état s’aggravera rapidement.
Lexi avec Alex, Dave et son frère Ronnie. (Image : document de famille/HertfordshireLive)
La condition signifie qu’elle ne peut pas avoir d’injections, de vaccinations ou de soins dentaires, et elle ne peut pas non plus avoir d’enfants.
Tout traumatisme subi par son corps provoquera par la suite des bosses qui entraîneront une croissance osseuse supplémentaire, l’empêchant ainsi de bouger.
Alex et Dave, qui sont également les parents de Ronnie, trois ans, ont découvert, grâce à leurs propres recherches, qu’il y a 50 % de chances qu’elle devienne sourde à mesure que l’os supplémentaire se développe dans son corps et dans son cou.
Alex a poursuivi : « Elle est absolument géniale. Vous ne pouviez presque pas l’écrire. Elle dort toute la nuit, elle sourit et rit constamment, ne pleure presque jamais. C’est ainsi que nous voulons la garder.
La FOP est actuellement incurable. (Image : document de famille/HertfordshireLive)
La FOP est si rare et actuellement incurable que les parents de Lexi espèrent que la sensibilisation à la maladie aidera les experts de la santé et les parents à la détecter plus tôt.
Dave, 38 ans, a déclaré: « Nous sommes sous le spécialiste d’un pédiatre de premier plan au Royaume-Uni et il a déclaré qu’au cours de ses 30 ans de carrière, il n’avait jamais vu un cas comme celui-ci, c’est à quel point c’est rare. »
On ne sait toujours pas ce qui cause la maladie, et les scientifiques travaillant sur le remède sont uniquement financés par la FOPFriends Charity, un organisme de bienfaisance qui ne reçoit aucun financement du NHS.
En apprenant que leur fille souffrait d’une maladie incurable, Alex et Dave ont trouvé un certain réconfort auprès du réseau de soutien en ligne et au sein de groupes caritatifs.
Alex a déclaré : « Il existe une grande communauté d’autres parents qui ont [children with] FOP et l’un des parents ont lancé cette association caritative appelée FOPFriends, et tout ce qu’ils font, ils le donnent à la recherche pour essayer de se dépêcher.
Les parents de Lexi veulent sensibiliser. (Image : document de famille/HertfordshireLive)
« C’est notre objectif, les aider à sensibiliser et à collecter des fonds. Cela a été absolument déchirant, mais nous avons eu leur soutien. »
Alex et Dave ont découvert, après avoir parlé à des experts, qu’il existe des essais cliniques actifs qui s’avèrent en quelque sorte un succès.
Les experts soupçonnent que dans les deux à trois prochaines années, le médicament arrivera, espérons-le, sur le marché pour aider à prévenir et éventuellement guérir la FOP.
Une collecte de fonds a été mise en place pour les dons afin d’aider à trouver un remède contre la FOP. Vous pouvez trouver plus d’informations et faire un don ici.
Reportage supplémentaire par Adam May.
